凡是12周以前发生流产者，大多数与胎儿染色体异常有关。自发性流产是妇科常见病，一般是指在没有外来因素的干扰下，怀孕不足28周，胎儿体重不足1000克而终止者称流产。引起自发性流产的原因除免疫、内分泌等原因外，还与染色体异常有关，而且随着母亲年龄增加，流产和染色体异常率也会增加。

        异常的染色体来自两个方面：一为父或母传递而来，即由遗传而来；一为在配子形成过程中或受精卵卵裂过程中新发生的染色体突变。在妊娠过程中，自然流产发生的时间越早，染色体异常率越高。涉及自发性流产夫妇染色体异常的病例很多，通过大量检查、分析、研究流产胚胎的染色体，发现在流产胚胎中染色体异常多为数目异常，其次为染色体结构异常。染色体数目异常见于多倍体、三倍体、单倍体及三体型等；染色体结构异常见于易位、断裂、缺失、重复和倒位等。尤其染色体平衡易位是造成自发性流产的主要原因之一。

        染色体平衡易位携带者由于无遗传物质增加或减少而表现型正常，但是其生殖细胞在减数分裂中理论上可形成18种类型的配子，其中1／18为表型正常的平衡易位携带者，1／18为正常，16／18因为染色体片断的缺失或重复而造成流产死胎或畸形儿。同源染色体易位携带者生育患儿的风险率可达100％，且死胎和流产的比例很高。

        自发性流产夫妇的染色体异常可发生于男方或女方。如果平衡易位携带者为男性，那么生育染色体不平衡的胎儿风险率相对较女性携带者低。因为男性携带者有一个选择性受精问题，即男性正常精子比异常精子优先受精，男性产生的精子数量多，异常精子多被排斥，而较少引起流产。而女性卵子数量有限，没有选择的机会，所以反复流产患者的染色体异常多发生在女方。对有自发流产史及家族中有自然流产史者，要高度警惕染色体异常的可能性、不提倡盲目保胎，以免畸形儿的出生。

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